تاریخ امروز15 آذر 1401
سندرم داون در بارداری

سندرم داون در بارداری

سندرم داون نوعی بیماری ژنتیکی است که رشد فیزیکی و هوش جنین را به تاخیر می‎اندازد. این بیماری را می‎توان با تجزیه و تحلیل‏‎های کروموزومی شناسایی کرد. تشخیص این مشکل هم در دوران بارداری و هم پس از تولد جنین امکان‎پذیر است.

به طور کلی خانم‎های باردار باید در روزهای اولیه، یک سری آزمایش و تست انجام دهند. این آزمایش‎ها و تست‎ها به پزشک متخصص در تشخیص موقعیت جنین، سلامت، مشکلات ژنتیکی و … یاری می‎رساند. در بعضی مواقع وضعیت پدر و مادر و سوابق خانوادگی آن‎ها طوری است که پزشک به وجود جنین دارای سندروم داون مشکوک می‎شود. و یا ممکن است پزشک در حین معاینات اولیه به وجود علائم این مشکل پی ببرد.

سندرم داون

سندرم داون یا تریزومی 21 یک اختلال ژنتیکی غیر قابل درمان است که در آن ماده ژنتیکی اضافی باعث تاخیر در رشد و نمو طفل مبتلا و بروز مشکلات قابل توجه جسمانی و روانی برای او می‎شود. برای مثال راه افتادن و حرف زدن در این کودکان دیرتر از سایر کودکان اتفاق می‎افتد. چگونگی تاثیرگذاری این اختلال بر روی افراد متفاوت است. بعضی از افراد ممکن است به شدت تحث تاثیر آن قرار بگیرند در حالی که بعضی دیگر مشکلات خفیف‎تری داشته و به زندگی عادی خود ادامه می‎دهند. متاسفانه راهی برای پیش‎بینی شدت سندرم داون وجود ندارد.

سندرم داون از هر 800 تا 1000 تولد 1 نوزاد را مبتلا می‎سازد. با عرض تاسف این اختلال طی 20 سال گذشته به علت افزایش سن مادران باردار افزایش یافته و بروز آن 1 در 504 تولد زنده است. اما خبر خوب این است که می‎توان با سونوگرافی 77 تا 97 درصد جنین‎های مبتلا به این اختلال را شناسایی کرد. از این رو آزمایش غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‎شود.

تست‎هایی در زمان بارداری وجود دارد که می‎تواند مبتلا بودن نوزاد به سندرم داون را پیش‎بینی کند. اگر جنین دارای این اختلال باشد، خانواده باید تصمیم بگیرد که قصد ادامه بارداری را دارند یا نه. با دادن این اطلاعات، والدین فرصتی برای تصمیم گیری و برنامه ریزی کردن در رابطه با زندگی کردن با یک فرزند سندرم داون به دست می‎اورند.

سندرم داون در بارداری

مشکلات مربوط به سندرم داون

برخی از بچه ها مشکلی نخواهند داشت اما برخی دیگر ممکن است به مراقبت‎های بسیار زیادی نیاز داشته باشند. برای مثال تقریبا 30 الی 50 درصد از بچه های مبتلا دارای نقایص قلبی و فشار خون ریوی نیز هستند. تقریبا نیمی از مبتلایان با مشکلات شنوایی و بینایی دست و پنجه نرم می‎کنند. مشکلاتی مثل مشکلات تیروئید، اختلالات روده‎ای، مشکلات تنفسی و چاقی در این کودکان به نسبت سایرین بیش‎تر اتفاق می‎افتد.

چه عواملی بر روی سندرم داون تاثیر می‎گذارد؟

حتی پدر و مادرهای سالم و از نظر ژنتیکی طبیعی و بدون عامل خطر هم ممکن است فرزندی با سندرم داون داشته باشند. با این حال شرایطی از قبیل سن بارداری، سابقه خانوادگی و وجود حاملگی قبلی با خطر سندرم داون، می‎توانند روی این اختلال تاثیرگذار باشند. توجه داشته باشید که هرچقدر سن مادر افزایش یابد، خطر ابتلای جنین به این بیماری نیز افزایش پیدا می‎کند.

آیا می‎توان سندرم داون را در دوران بارداری تشخیص داد؟

سندرم داون یکی از بیماری‎های ژنتیکی است که به دلیل تغییر کروموزوم‎های جنین به وجود آمده و در دوران جنینی قابل تشخیص است. متاسفانه این بیماری درمان خاصی ندارد، از این رو شناخت آن و روش‎های کنار آمدن با آن بسیار مهم است.

تشخیص بیماری داون

روند تشخیص سندرم داون

زمانی که دوران بارداری آغاز می‎گردد، برخی تست‎ها و آزمایش‎های اولیه برای بررسی وضعیت جنین انجام می‎شود. ممکن است پزشک متخصص یک لیست کامل از آزمایش‎ها را برای والدین تجویز نماید. در مورد تشخیص سندرم داون این مسئله اهمیت بیش‎تری نیز پیدا می‎کند زیرا اگر سابقه بیماری‎های ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشد یا این که قبلا کودک سندرم دان در آن خانواده به دنیا آمده باشد، به بررسی مفصل‎تری احتیاج است.

پیش از این‎که سندرم داون با سونوگرافی تشخیص داده شود، لازم است که یک آزمایش خون که طی آن پروتئین‎ها و هورمون‎های بدن مادر اندازه گیری می‎شود انجام گیرد. مشاهده هرگونه اندازه گیری مشکوک می‎تواند نشانه ای از وجود یا بروز نقص ژنیتکی در جنین باشد. در مرحله بعدی سونوگرافی انجام می‎شود. این سونوگرافی بین هفته 11 تا 14 باردای انجام می‎شود. تمام جنین‎ها در پشت گردن خود مایع دارند اما میزان این مایع در بچه های مبتلا به سندرم داون بیش‎تر است. با استفاده از یافته های آزمایش‎ها و سونوگرافی ریسک خطر این سندرم تخمین زده می‌‎شود.

اگر ریسک تخمین زده شده در غربالگری سه ماهه اول کم‎تر از یک در 1500 باشد، باردار در گروه با ریسک کم طبقه بندی شده و دیگر نیازی به بررسی در سه ماهه دوم بارداری نیست. در بررسی سه ماهه دوم بارداری ( در فاصله 18هفته  تا 22) نیز درست مثل سه ماهه اول، آزمایش خون و سونوگرافی انجام می‎شود. در سه ماهه دوم علاوه بر اختلالات ژنتیکی می‎توان مشکلات ساختاری ارگان‎های مختلف بدن همچون قلب، کلیه و… را بررسی کرد.

سندرم داون کودکان

آیا می‎توانیم تنها به نتایج آزمایش‎ها و سونوگرافی اعتماد کنیم؟

خیر! تشخیص این مشکل تنها با سونوگرافی و آزمایش‎های دوران بارداری به صورت قطعی ممکن نیست. در واقع با توجه به نتایج آزمایش خون و معیارهای سونوگرافی به بیماران با ریسک بالا، انجام آمنیوسنتز توصیه می‎شود. آمنیوسنتز آزمایشی است که در آن پزشک با یک سرنگ مایه آمنیوتیک را از رحم مادر استخراج و آن را برای مشخص کردن اختلالات و بیماری‎های جنین بررسی می‎کند.  اجرای این تست‎ می‎تواند منجر به سقط جنین و یا یک سری عوارض جدی دیگر شود. البته ممکن است قبل انجام این گونه تست‎ها آزمایش‎های  MaternaT21 و Panorama که آزمایش‎هایی نسبتا جدید هستند تجویز شود. با این کار پزشک از وجود علائم سندرم داون اطمینان بیش‎تری پیدا خواهد کرد.

چرا با وجود غربالگری باز هم نوزادانی با سندرم داون به دنیا می‌آیند؟

قبل‌تر گفتیم که با انجام تست‎های غربالگری تا حدود 97 درصد امکان تشخیص این اختلال وجود دارد. یعنی حدود 3 درصد از نوزادان مبتلا تشخیص داده نمی‎شوند.

سخن پایانی

در این مطلب آموختیم که تشخیص سندرم داون در دوران بارداری تا حدود 97 درصد امکان‎پذیر است. بانوان باردار می‎توانند با انجام تست‎های غربالگری و آزمایش‎های مخصوص از مبتلا بودن یا نبودن جنین خود تا حد زیادی مطمئن شوند.

اشتراک‌گذاری

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.