مشاوره ژنتیک انواع مختلفی دارد و یکی از ضروری ترین کارها پیش از اقدام به فرزند آوری، دریافت مشاوره ی ژنتیک قبل و پس از بارداری است. در ادامه درباره این مشاوره سخن می گوییم و بیان می کنیم که چه افرادی باید این مشاوره را دریافت کرده و شامل چه آزمایشاتی خواهد شد تا شما یک بارداری سالم و بدون نگرانی را بگذرانید.
مشاوره ژنتیک چه کاری انجام می دهد و جهت تشخیص چه نوع بیماری هایی است؟
در مشاوره ژنتیک پزشک پس از صحبت با والدین و با نوشتن آزمایشات و غربالگری های خاصی بیماری های نهفته، نهان و زمینه ای را در مادران و پدران شناسایی می کند و با تجویز دارو و اقدامات لازم از به دنیا آمدن و بارداری های ناسالم و با مشکلات ژنتیکی جلوگیری خواهد کرد. به صورت کلی مشاوره ی ژنتیک آزمایش های خاصی مانند تست غربالگری را برای شما انجام می دهد تا با بررسی دی ان ای شما اختلالات و بیماری ها را تشخیص دهد.
از بیماری هایی که پزشک جهت تشخیص آن ها آزمایشاتی را برای شما تجویز می کند، می توانیم به موارد زیر اشاره کنیم.
بررسی فیبروزکیست
این بیماری به صورت ژنتیکی بوده که دارای سلول های پوششی مخصوص به خود است و این سلول ها وظیفه ی به وجود آوردن موکوس، مایع های گوارشی و عرق را دارند و این بیماری به قسمت های نام برده آسیب می رساند.
هر آنچه که باید در رابطه با حاملگی پوچ و علائم آن بدانید
سندروم ایکس شکننده
این بیماری به صورت وراثتی منتقل می شود و موجب به وجود آمدن ناتوانی فکری، رشد و حرکت در فرزند خواهد شد.
تی سی ایکس
تی سی ایکس یک بیماری نادر است و از طریق ژنتیک منتقل شده و روی سیستم مرکزی و عصبی شیرخوارها و کودکان کم سن تاثیر می گذارد و موجب مرگ زودرس می شود.
آتروفی عضلانی نخاعی
تحلیل رفتن نورون های حرکتی در نخاع و در نتیجه ضعف عضلانی و نهایتا مرگ نوزاد را آتروفی عضلانی نخاعی می گویند و یک از بیماری های ژنتیکی است که بر روی قسمت های مختلف بدن تاثیر می گذارد.
مزایا و معایب انجام مشاوره ژنتیک
مزایای انجام مشاوره ژنتیک
- پی بردن به بیماری ها و مشکلات نهان و ناشناخته که ممکن است روی جنین و فرزند تاثیر بگذارد.
- به بیماری های پرخطری که از طریق وراثت به شما منتقل شده است و از آن ها اطلاع ندارید، همچنین ممکن است در آینده به آن ها دچار شوید مطلع خواهید شد.
- بارداری سالمی را طی خواهید کرد و فرزند سلامتی را به دنیا خواهید آورد.
- از برخی بیماری ها که در دی ان ای شما وجود دارد و از طریق وراثت به شما منتقل نشده است و این امکان وجود دارد که این بیماری را به فرزند خود بدهید مطلع می شوید.
معایب انجام آزمایش های ژنتیک
- تمام نتایج آزمایشات نتیجه صد درصد نداشته و تنها احتمالات را بررسی خواهید کرد، سپس سعی در پیشگیری از بروز این بیماری ها با تجویز پزشک خواهید داشت؛ اما برای نتیجه باید منتظر تولد نوزاد باشید.
- ممکن است بدانید که فرزندی با مشکلات خاص به دنیا خواهید آورد و این موجب ناراحتی برای شما شود.
- برخی افراد بسیار نگران خواهند بود و بارداری پر استرسی را می گذرانند.
بهترین تنقلات برای مادران باردار
آیا مشاوره ی ژنتیک برای همه افراد ضروری است؟
اصولا هر زوجی که قصد دارند فرزندی را به دنیا بیاورند و به ویژه افرادی که بیماری های زمینه ای دارند، ضروری است. به عنوان مثال اگر مادر یا پدری دارای بیماری مانند دیابت یا بیماری قلبی باشد که از والدین خود آن را دریافت کرده است آن را به فرزند خود نیز خواهد داد و با آزمایش و مشاوره ژنتیک می توان از انتقال این بیماری ها به جنین و فرزند پیشگیری کرد. از دیگر مواردی که انجام آزمایش و مشاوره ی ژنتیک را ضروری می کنند می توانیم به موارد زیر اشاره کنیم:
- همسرانی که بایکدیگر دارای نسبت فامیلی دارند.
- همسرانی که تنها والدین آن ها با یکدیگر خویشاوند است.
- زوج هایی که علاوه بر اینکه خود ازدواج فامیلی داشته اند، والدین آن ها نیز ازدواج فامیلی دارند. ( این مورد یکی از خطرناک ترین ازدواج های فامیلی محسوب می شود.)
- زوج هایی که بیماری های وراثتی در خود یا اقوام دارند.
- بانوانی که سابقه ی چندین سقط دارند.
- اشخاصی که سابقه ی معلولیت، سرطان، ناباروری و دیگر بیماریی ها است.
- مبتلا بودن هریک از همسران یا هردو باهم به کم خونی ( داسی شکل، تالاسمی)
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری چگونه انجام می شود؟
بدون در نظر گرفتن این موضوع که زن و مرد با یکدیگر فامیل هستند یا غریبه، یکی بهترین کارها پیش از بارداری برای گذراندن یک دوره حاملگی سالم و همچنین به دنیا آمدن فرزندی سلامت مراجعه به مشاوره ی ژنتیکی است.
پزشک متخصص در این مشاوره پیش از هرکاری، شجره نامه و آزمایشات پزشکی همسران را بررسی می کند. شجره نامه ی پزشکی و آزمایشات مربوط به آن بسیار مهم است؛ زیرا حتی اگر شما از بیماری های وراثتی آگاه نباشید این آزمایشات مشخص می کند که بیماری های گوناگون ژنتیکی در خانواده و هریک از افراد چیست و آیا وجود دارد.
برخی از اقدامات که پزشک در طول مشاوره ی ژنتیک برای شما انجام می دهد به شرح زیر خواهد بود:
- پزشک ابتدا با شما صحبت می کند تا از نگرانی ها و بیماری های مشهود شما و همسرتان آگاه شود.
- در مرحله ی دوم پزشک سوابق پزشکی شما و همینطور خانواده را بررسی خواهد کرد و اگر پرونده پزشکی ندارید، متخصص مربوطه برای شما تست ها و آزمایش های مختلفی را تجویز می کند.
- متخصص در مرحله ی بعد جواب آزمایش های شما را بررسی خواهد کرد و با توجه به بیماری و مشکلات شما، نحوه و شرایط احتمالی تولد نوزاد و پس از آن را برای شما تعیین کرده و توضیح خواهد داد.
- به شما برای تصمیم گیری نحوه ی انجام تست و آزمایشات غربالگری پیش از بارداری و در حین آن کمک می کند.
- نتیجه آزمایش های غربالگری را برای شما توضیح خواهد داد.
- در آخر پزشک به شما برای درک بهتر نتایج کمک کرده و در هرزمان که لازم باشد از شما حمایت می کند.
در بررسی سوابق پزشکی والدین و خانواده، پزشک بیماری هایی نظیر سندروم داون، شکاف لب و کام ( لب شکری)، نقص های کروموزومی، انواع ضعف های عضلانی، مشکلات کم خونی، مشکلات بینایی و شنوایی، دیستروفی عضلانی دوشن و… را بررسی می کند.
نتیجه گیری
انجام آزمایش و دریافت مشاوره ژنتیک به تصمیم گیری شما بستگی دارد و آزمایشات آن بسیار راحت و ساده صورت می گیرد. تنها کافی است از طریق بزاق یا نمونه خون به بیماری های ناشناخته در دی ان ای خود پی ببرید؛ بنابراین انجام این آزمایش را به شما توصیه خواهیم کرد.
دیدگاهتان را بنویسید