سندرم TCS یا تریچر کالینز یک بیماری نادر ناشی از جهش ژنتیکی است که بر روی استخوان‌ها و سایر بافت‌های صورت تاثیر می‌گذارد و باعث اختلالات در سر، صورت و گوش میشود. نام‌های دیگر این سندرم عبارتند از: دیستوستیز مینیبولوفاسالی، سندرم ترهار کالینز-فرانچشکتی، سندرم فرانچشکتی-زوالن-کلاین و دیسپلازی زیگواوروماندیبولار. شیوع سندرم TCS حدود 1 در 50 هزار تولد ا ست. در این مقاله قصد داریم علائم، علت و درمانهای موجود برای TCS را بررسی خواهیم کرد.
سندرم TCS
همانطور که گفته شد، سندرم تریچر کالینز یک اختلال پزشکی است که ناشی از جهش ژنتیکی است. اما لزوما موروثی نیست. این بیماری تقریبا در هر 50 هزار کودک، 1 کودک را تحت تاثیر قرار خواهد داد. معمولا به هیچ وجه نمی‌توان گفت که آیا کودکی تا به حال به این سندروم مبتلا شده است یا نه. سندرم تریچر کالینز بر روی شکل و ظاهر سر و صورت اثر می‌گذارد. تشخیص زود هنگام آن از طریق سونوگرافی، در صورتی که مشخصه‌ها و ویژگی‌های خاصی تشخیص داده شوند، امکان پذیر است. اما این کار اغلب انجام نمی‌شود. این احتمال وجود دارد که این بیماری در کودکی که یک والد با سندرم تریچر کالینز داشته باشد بروز کند. به هر حال، هنوز قطعیت در این رابطه وجود ندارد.
علت بروز سندرم تریچر کالینز
در بیشتر موارد، این سندرم در نتیجه یک جهش ژنتیکی در طول رشد جنین در کروموزوم که مسئول رشد صورت است، رخ میدهد. اگر کودک دارای یک والد آسیب دیده باشد، احتمال بیشتری وجود دارد که آنها ژن جهش یافته را از پدر یا مادر خود به ارث ببرند.
اگر فرد مبتلا به سندرم تریچر کالینز، فرزندی داشته باشد، احتمال دارد فرزند آنها 50 درصد از این سندرم را داشته باشد که این مقدار در مقایسه با احتمال 0.002 درصد که نوزادانی با والدین آسیب دیده ندارند بسیار بالاتر است.
با این حال، باید توجه داشته باشید که هنوز هم یک شانس وجود دارد. در حقیقت، تنها در 40 درصد موارد گزارش شده، یک والد آسیب دیده وجود داشته است. این بدان معنی است که 60 درصد افراد مبتلا به سندرم تریچر کالینز، به طور تصادفی به این بیماری مبتلا شده‌اند و ارث نقشی در ایجاد این بیماری نداشته است.
علائم و نشانه‌های این سندرم
افراد مبتلا به این بیماری اغلب ویژگی‌های فیزیکی مشابهی دارند که میتوانند به عنوان نشانه‌ای برای پزشکانی که به دنبال تشخیص بیماری هستند، عمل کنند. تمام ویژگی‌های زیر نتیجه مستقیم استخوانهای رشد نیافته صورت هستند.
چشم‌‌ها
سمت نگاه چشم‌‌ها به سمت پایین و بیرون است. پلک‌های پایین اغلب دارای شکاف هستند، به این معنی که دارای افتادگی‌های کوچک یا ناهنجاریهایی هستند که بر شکل آنها تاثیر می‌‌گذارند. آنها همچنین مژه‌‌های کوتاه و یا کم پشت دارند.
مگنت تراپی یا مغناطیس درمانی چیست؟
فک
فک پایینی رشد نکرده و در نتیجه، فک کوچک مانده است که ممکن است به یک طرف متمایل باشد. در موارد شدیدتر، این میتواند منجر به عقب رفتگی زبان و ناهماهنگی دندان‌ها شود.
استخوانهای گونه
استخوانهای گونه نیز ممکن است رشد نکرده و یا به طور کل از دست رفته باشند که باعث گودرفتگی گونه‌ها میشود. این ترکیب به همراه استخوان فک رشد نکرده، منجر به داشتن صورتی باریک خواهد شد.
گوشها
گوشها آنقدر رشد نکرده‌اند که گویا اصلا وجود ندارند. با این حال، در برخی موارد، ممکن است بیش از حد برجسته باشند و از روی سر به بیرون زده شده باشند.
بینی و دهان
سینوس‌ها ممکن است به طور کامل رشد نکرده و یا به طور کلی ناپیدا باشند. در موارد شدیدتر، شکاف کام بسیار رایج است.
مو
مو ممکن است بیشتر از حد معمول و رو به جلو رشد کند و در ناحیه مقابل گوشها و گونه‌ها رشد بیشتری دارد. بسته به فرد و شدت شرایط، این سندرم میتواند باعث رشد و توسعه چند یا چندین مورد از این ویژگی‌ها شوند.
عوارض سندرم TCS یا تریچر کالینز
همانطور که گفته شد، بسیاری از افراد مبتلا به این سندرم، به خاطر ناهنجاریهایی در گوش خارج، گوش میانی و مجرای گوش، مقداری از شنوایی یا کل شنوایی خود را از دست خواهند داد. با این حال، این تنها عارضه جدی ناشی از سندرم تریچر کالینز محسوب نمی‌شود.
ناهنجاریهای چشم نیز ممکن است منجر به خشکی چشم، عفونت‌‌های مکرر و مشکلات دیگری شود. در موارد حاد، شرایط این بیماری میتواند به طور غیرمستقیم منجر به نابینایی جزئی یا کامل شود. جراحی پلاستیک میتواند به ناهنجاریهای چشمی کمک کند. همچنین داروها و قطره‌‌های چشمی نیز میتوانند در رفع خشکی چشم‌‌ها اثرگذار باشند.
در برخی از موارد حاد و شدید، افراد ممکن است مشکلات تنفسی داشته باشند. در موارد نادر، شرایط منجر به رشد ناقص حلق میشود که به نوبه خود باعث باریک شدن مجرای تنفسی و مشکلات تنفسی خطرناک خواهد شد. در این موارد، ممکن است از تراشه برای کمک به تنفس استفاده شود. در مواردی که زیاد حاد و شدید نیست، مجاری تنفسی باریک میتواند منجر به بروز آپنه خواب شود.
افراد مبتلا به سندرم تریچر کالینز دارای هوش طبیعی هستند
بسیاری از افراد این گونه تصور می‌کنند که داشتن یک اختلال صورت مادرزادی با یک اختلال و معلولیت روانی و ذهنی همراه است. به هرحال، این طرز تفکر، صحیح نیست.
آنچه که مسلم است این است که، سندرم تریچر کالینز ممکن است منجر به یک تاخیر خفیف رشدی شود. اما هر تاخیری احتمالا در مدت زمان کوتاهی از بین خواهد رفت. این تاخیرها، اغلب نتیجه از دست دادن شنوایی است که یک نگرانی مشترک در بین افراد مبتلا به این شرایط است. فقدان شنوایی، منجر به تاخیر در صحبت کردن و گفتار میشود. تاخیر گفتاری ممکن است با داشتن شکاف کام، تشدید شود.
تاخیرات گفتاری را می‌توان از طریق گفتار درمانی و پرداختن به مسائل اساسی، درمان کرد. از دست دادن شنوایی، ناشی از بروز ناهنجاری‌‌ها در گوش است و در حدود نیمی از افراد مبتلا به این بیماری، این شرایط را دارند. سمعک‌های خارجی یا سمعک‌های قابل کاشت، اغلب برای درمان افت شنوایی مورد استفاده قرار می‌‌گیرند. در حالی که جراحی پلاستیک نیز میتواند بر روی شکاف کام و برای کمک به رشد و پیشرفت گفتاری انجام شود.
روش‌های تشخیص سندرم TCS
معاینات رادیوگرافی
معاینات رادیوگرافی ممکن است شامل انواع مختلف اشعه ایکس یا سی تی اسکن باشد تا تشخیص دهد استخوان گونه و استخوان فک (فک پایین) به طور غیرطبیعی یا ناقص رشد کرده‌اند یا نه.
سندرم استکهلم چیست؟
معاینه جسمی نوزاد پس از تولد
اکثر مواقع پزشک با انجام معاینه جسمی نوزاد پس از تولد TCS را تشخیص میدهد. ویژگی‌های جسمی کودک اغلب تمام اطلاعات لازم را به پزشک میدهد. پزشک ممکن است برای دیدن ساختار استخوان فرزند، عکاسی با اشعه ایکس یا سی تی اسکن را درخواست کند. از آنجا که چندین اختلال ژنتیکی مختلف میتواند ویژگی‌های جسمی مشابهی ایجاد کند، ممکن است پزشک بخواهد از طریق آزمایش ژنتیک مورد دقیق را تعیین کند.
تشخیص سندرم TCS با سی تی اسکن جمجمه و صورت
با استفاده از سی تی اسکن جمجمه و صورت، می‌توان آناتومی سر، گردن، گوشها و مجرای گوش را تجزیه و تحلیل کرد. پزشکان از این اسکن در مواردی که طی 6 ماه اول زندگی کودک، کم شنوایی وجود داشته باشد، استفاده می‌کنند.
معاینه دندان‌ها
معاینه دندان‌ها برای یافتن ناهنجاریهای دندانی در هنگام رشد اولین دندان‌ها انجام میشود.
تشخیص سندرم TCS با سونوگرافی قبل از تولد
گاهی سونوگرافی که قبل از تولد کودک انجام می‌دهید، ویژگی‌های غیرمعمول صورت را نشان میدهد. این ممکن است باعث شود پزشک احتمال ابتلا به TCS را مطرح کند. ممکن است آمنیوسنتز را توصیه کند تا آزمایش ژنتیکی انجام شود.
آزمایش ژنتیک
پزشک ممکن است تصمیم بگیرد اعضای خانواده به ویژه والدین و خواهر و برادر را معاینه کند و بخواهد آنها آزمایش ژنتیک انجام دهند. این آزمایش وجود ژن مغلوب و موارد خفیف ابتلا را نشان میدهد. آزمایش ژنتیک با گرفتن نمونه خون، پوست یا مایع آمنیوتیک و ارسال آن به آزمایشگاه انجام میشود. آزمایشگاه به دنبال جهش در ژن‌های TCOF1،POLR1C وPOLR1D می‌گردد.
آزمایش‌های ژنتیکی با هدف شناسایی جهش در سه ژن انجام میشود که این ژن‌ها را مسبب ایجاد TCS می‌دانند. بیشتر اوقات، آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص TCS لازم نیست. زیرا پزشک با مشاهده‌ی علائم هر شخص، به راحتی این سندروم را تشخیص میدهد. آزمایش ژنتیک برای برنامه ریزی در مورد فرزنددارشدن در آینده لازم است.
سندرم TCS و جراحی پلاستیک
برای افرادی که به سندرم تریچر کالینز مبتلا هستند، جراحی پلاستیک، مزایای پزشکی و زیبایی دارد از جمله اصلاح شکاف کام که میتواند به رشد زبان کمک کند. با این حال، مزایای جراحی پلاستیک برای کودکان مبتلا به این سندرم، در همین جا متوقف نخواهد شد.
معمولا جراحی پلاستیک بر روی فک به دلایل زیبایی، معمول و رایج است. اما میتواند تراشه‌ای را که در اوایل کودکی برای کمک به تنفس کودک استفاده می‌‌شد را نیز بردارد. با گذشت زمان، جراحی پلاستیک و ترمیمی بر روی گونه‌ها، گوشها و چشم‌‌ها نیز میتواند به افزایش اعتماد به نفس کمک کند.
جراحی پلاستیک در کودکان مبتلا به این بیماری، سخت و دشوار است. چون استخوانهای صورت تا حدود 18 سالگی، به رشد خود ادامه می‌دهند. بنابراین، انواع مختلف اعمال جراحی را با درک این موضوع که ممکن است جراحی‌های بیشتری در بزرگسالی لازم باشد، را در نظر بگیرید.
آیا می‌توان از بروز سندرم TCS جلوگیری کرد؟
جراحی پلاستیک، سمعک و تکنولوژی‌‌های دیگر میتوانند برای افرادی که مبتلا به سندرم تریچر کالینز هستند، شگفتی‌هایی را ایجاد کنند. با این حال، موارد گفته شده علاج و داروی درمان کننده این بیماری نخواهد بود. در حال حاضر هیچ راهی برای جلوگیری یا درمان کامل سندرم تریچر کالینز وجود ندارد.
درمان‌هایی که انجام می‌شوند، بر روی ویژگی‌های هر فرد تمرکز دارند. جراحان ترمیمی و دیگر متخصصان پزشکی بیشتر به دنبال درمان این علائم و نشانه‌ها، تا علت اصلی این بیماری هستند.
در حال حاضر، محققان به دنبال اقدامات پیشگیرانه هستند. آنها یک پروتئین به نام 53p را شناسایی کرده‌اند که در افراد مبتلا به سندرم تریچر کالینز، بسیار فعال است. این پروتئین برای نابود کردن سلول‌‌های ناخواسته تلاش می‌کند. اگر این پروتئین بیش از حد فعال باشد، ممکن است باعث کشته شدن تعداد زیادی از سلول‌ها شده و منجر به رشد ناقص جمجمه در ارتباط با این بیماری شود.
نتیجه گیری
درحالی که تشخیص این بیماری، پیش از زایمان تقریبا غیر ممکن است. اما شناسایی و تشخیص این پروتئین بیش فعال میتواند راهی برای پیشگیری از پیشرفت این بیماری باشد. محققان امیدوار هستند که این بیماری را از طریق درمانهای مختلفی، از جمله سلول‌‌های بنیادی و استفاده از مکمل‌‌های رژیمی برای بالا بردن میزان آنتی اکسیدان‌‌ها در بدن، مهار کنند. این‌ها برای جلوگیری از رشد سندرم تریچر کالینز در جنین‌‌ها، مورد استفاده قرار خواهد گرفت.
دیدگاهتان را بنویسید