اختلال متابولیک چیست؟

اختلال متابولیک، اختلالی است که پردازش و توزیع درشت مغذی ها مانند پروتئین ها، چربی ها و کربوهیدرات ها را در بدن تغییر می دهد. اختلالات متابولیک زمانی رخ می دهد که واکنش های شیمیایی غیرطبیعی در بدن موجب تغییر روند طبیعی متابولیک شوند.

اختلال متابولیک با افزایش فشار خون، قند خون، چربی در اطراف کمر و سطوح غیر طبیعی کلسترول یا تری گلیسیرید منجر به بروز بیماری های قلبی، سکته و دیابت نوع 2 میشود. داشتن تنها یکی از این شرایط به معنای ابتلا به سندرم متابولیک نیست اما این بدان معناست که شما در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری های جدی هستید. سندرم متابولیک به طور فزاینده ای رایج است. اگر به سندرم متابولیک یا هر یک از مشکلات مربوط به آن مبتلا هستید، تغییرات سبک زندگی میتواند در به تاخیر انداختن یا جلوگیری از مشکلات جدی، تاثیر گذار باشد.

تعریف اختلال متابولیک

متابولیسم، فرآیندهای بیوشیمیایی در حال انجام است که عملکرد موجودات زنده را حفظ می کند. این تعادل بین دو فرآیند اصلی میباشد:

کاتابولیسم: تولید انرژی از شکستن مولکول های بزرگتر به مولکول های کوچکتر. به عنوان مثال، تجزیه مولکول های کربوهیدرات به گلوکز.

آنابولیسم: مصرف انرژی برای ساخت سلول های جدید، حفظ بافت های بدن و ذخیره انرژی.

اختلال متابولیک زمانی رخ می دهد که واکنش های شیمیایی غیرطبیعی، متابولیسم بدن را مختل کند. این امر میتواند بر میزان تجزیه مولکول های بزرگ برای تولید انرژی تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، دیابت در نحوه استفاده یا تنظیم هورمون انسولین توسط بدن اختلال ایجاد می کند. انسولین به گلوکز کمک می کند تا وارد سلول های اطراف بدن شود و انرژی را تامین کند. همچنین به بدن اجازه می دهد تا گلوکز را در بافت ماهیچه ای یا کبدی ذخیره کند. از آنجایی که انسولین در افراد مبتلا به دیابت به درستی کار نمی کند، می تواند منجر به سطوح بالای گلوکز در خون شود که در نتیجه باعث ایجاد طیف وسیعی از مشکلات سلامتی میشود.

علائم

متابولیسم فرآیندی پیچیده است که بسیاری از مواد بیوشیمیایی، بافت ها و اندام ها را درگیر می کند. این بدان معناست که فرصت های زیادی وجود دارد که مشکلی پیش بیاید و باعث اختلال متابولیک شود. چند نمونه از علل عبارتند از:

ژنتیک: ژن ها می توانند فرآیندهای متابولیک را به روش های مختلفی تحت تاثیر قرار دهند. به عنوان مثال، افراد مبتلا به بیماری گوچر دارای یک جهش ژنتیکی هستند که تولید گلوکوسربروزیداز، آنزیمی برای تجزیه چربی ها را محدود می کند که می تواند باعث تجمع مضر چربی در اطراف بدن شود.

اختلال عملکرد اندام: احتمال دارد اندام های درگیر در متابولیسم به درستی عمل نکنند. به عنوان مثال، دیابت زمانی رخ می دهد که پانکراس قادر به تولید انسولین کافی برای تنظیم سطح گلوکز خون نباشد.

اختلال عملکرد میتوکندری: میتوکندری ها بخش های کوچکی از سلول ها هستند که در درجه اول انرژی تولید می کنند. جهش میتوکندری یا DNA سلولی یا محرک های محیطی می تواند بر عملکرد میتوکندری و میزان انرژی که می تواند تولید کند تأثیر بگذارد.

توجه داشته باشید که همیشه مشخص نیست که چه چیزی باعث اختلال متابولیک می شود. به عنوان مثال، دیابت نوع 1 ناشی از حمله اشتباه سیستم ایمنی به سلول های پانکراس است. با این حال، متخصصان پزشکی مطمئن نیستند که چه چیزی باعث این مشکل در سیستم ایمنی می شود.

این اختلالات متنوع هستند و می توانند بر بسیاری از جنبه های عملکرد بدن تأثیر بگذارند. برخی از علائم رایج عبارتند از:

خستگی

ضعف عضلانی

افزایش یا کاهش وزن غیر منتظره

تغییر رنگ پوست

دل درد

حالت تهوع یا استفراغ

کاهش اشتها

مشکلات رشدی در نوزادان و نوزادان

تشخیص

پزشک در مورد علائم می پرسد و سوابق پزشکی و خانوادگی را بررسی می کند. آنها به دنبال وجود بیماری های متابولیک در اعضای خانواده خواهند بود که نشان دهنده یک علت ژنتیکی باشد. اختلالات متابولیک می تواند طیف وسیعی از اثرات را بر بدن داشته باشد. این بدان معناست که پزشکان ممکن است از چندین آزمایش پزشکی مختلف برای شناسایی مشکل استفاده کنند. برخی از بیماری ها، مانند بیماری گوچر، دارای علائم بیشتری هستند که تشخیص آن ها توسط پزشکان بیشتر طول می کشد.

اختلالات متابولیک رایج

همان طور که اشاره کردیم پیچیدگی متابولیسم به این معنی است که انواع مختلفی از اختلالات متابولیک وجود دارد. مرکز ملی پیشرفت علوم در حال حاضر بیش از 500 اختلال متابولیک را فهرست کرده است. بسیاری از این اختلالات ژنتیکی، نادر هستند اما نمونه هایی از آنها عبارتند از:

دیابت

رایج ترین انواع دیابت عبارتند از:

دیابت نوع 1: این بیماری یک اختلال خود ایمنی است که در آن سیستم ایمنی به اشتباه به سلول های پانکراس حمله می کند و تولید انسولین را محدود می کند. افراد مبتلا به دیابت نوع 1 برای تنظیم گلوکز خون خود به داروهای انسولین روزانه نیاز دارند.

دیابت نوع 2: که در آن بدن قادر به استفاده صحیح از انسولین نیست. ممکن است در هر سنی ایجاد شود و ناشی از برخی عوامل سبک زندگی مانند رژیم غذایی نامناسب باشد.

دیابت بارداری: این بیماری در برخی از افراد در دوران بارداری تاثیر می گذارد و معمولا پس از زایمان از بین می رود. با این حال، خطر ابتلا به دیابت نوع 2 در نوزاد افزایش میابد.

بیماری گوچر

بیماری گوچر یک اختلال ژنتیکی نادر است که بسیاری از افراد را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری نتیجه یک جهش ژنتیکی است که تولید گلوکوسربروزیداز را محدود می کند. مقادیر ناکافی این آنزیم باعث تجمع لیپیدها می شود. این لیپیدها معمولا در طحال یا کبد تجمع می یابند و باعث بزرگ تر شدن بیش از حد آن ها میشود که این موضوع خطرات جدی برای سلامت شما دارد. اکثر افراد مبتلا به بیماری گوچر نوع 1، علائمی از جمله خستگی و کبودی دارند.

هموکروماتوز

هموکروماتوز بر نحوه جذب آهن توسط بدن تأثیر می گذارد که می تواند ناشی از جهش در ژن HFE یا آهن بیش از حد ناشی از رژیم غذایی یا تزریق خون باشد. این بیماری باعث تجمع آهن می شود که می تواند منجر به علائمی از جمله:

خستگی یا ضعف

درد مفاصل

مشکلات جنسی

دل درد

تیره شدن پوست

PKU یا فنیل کتونوری

گزینه های درمان

اختلالات متابولیک بسته به علتشان، درمان های مختلفی دارند. البته بسیاری از شرایط ژنتیکی هستند یا در حال حاضر بدون درمان هستند. این بدان معنی است که فرد مبتلا احتمالا به داروهای مادام العمر نیاز داشته باشد یا برای مدیریت علائم، مجبور باشد که سبک زندگی خود را تغییر دهد.

به عنوان مثال، دیابت نوع 1 به تزریق روزانه انسولین برای مدیریت سطح گلوکز خون احتیاج دارد. افراد مبتلا به دیابت نوع 2 ممکن است به ترکیبی از داروها و تغییرات سبک زندگی مانند رژیم غذایی و ورزش نیاز داشته باشند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

بهتر است بعد از دیدن علائم زیر به یک پزشک متخصص مراجعه بفرمایید:

کاهش یا افزایش وزن ناخواسته

احساس گرسنگی یا تشنگی هنگام نوشیدن و خوردن

نیاز به ادرار کردن منظم

احساس خستگی و ضعف

استفراغ منظم

پوست مایل به زرد

خلاصه

اختلالات متابولیک بر برخی از جنبه های متابولیسم تأثیر می گذارد که می تواند منجر به تعداد زیادی از علائم یا عوارض شود. جهش های ژنتیکی موثر بر فرآیند های بیوشیمیایی عامل بسیاری از اختلالات متابولیک هستند. افرادی که علائم اختلال متابولیک را تجربه می کنند باید فورا با پزشک تماس بگیرند. علائم یک وضعیت متابولیک بدون درمان بدتر میشود و آسیب های غیر قابل جبرانی را بر سلامتی شما وارد میکند.