سندرم داون نوعی بیماری ژنتیکی است که رشد فیزیکی و هوش جنین را به تاخیر میاندازد. این بیماری را میتوان با تجزیه و تحلیلهای کروموزومی شناسایی کرد. تشخیص این مشکل هم در دوران بارداری و هم پس از تولد جنین امکانپذیر است.
به طور کلی خانمهای باردار باید در روزهای اولیه، یک سری آزمایش و تست انجام دهند. این آزمایشها و تستها به پزشک متخصص در تشخیص موقعیت جنین، سلامت، مشکلات ژنتیکی و … یاری میرساند. در بعضی مواقع وضعیت پدر و مادر و سوابق خانوادگی آنها طوری است که پزشک به وجود جنین دارای سندروم داون مشکوک میشود. و یا ممکن است پزشک در حین معاینات اولیه به وجود علائم این مشکل پی ببرد.
سندرم داون
سندرم داون یا تریزومی 21 یک اختلال ژنتیکی غیر قابل درمان است که در آن ماده ژنتیکی اضافی باعث تاخیر در رشد و نمو طفل مبتلا و بروز مشکلات قابل توجه جسمانی و روانی برای او میشود. برای مثال راه افتادن و حرف زدن در این کودکان دیرتر از سایر کودکان اتفاق میافتد. چگونگی تاثیرگذاری این اختلال بر روی افراد متفاوت است. بعضی از افراد ممکن است به شدت تحث تاثیر آن قرار بگیرند در حالی که بعضی دیگر مشکلات خفیفتری داشته و به زندگی عادی خود ادامه میدهند. متاسفانه راهی برای پیشبینی شدت سندرم داون وجود ندارد.
سندرم داون از هر 800 تا 1000 تولد 1 نوزاد را مبتلا میسازد. با عرض تاسف این اختلال طی 20 سال گذشته به علت افزایش سن مادران باردار افزایش یافته و بروز آن 1 در 504 تولد زنده است. اما خبر خوب این است که میتوان با سونوگرافی 77 تا 97 درصد جنینهای مبتلا به این اختلال را شناسایی کرد. از این رو آزمایش غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه میشود.
تستهایی در زمان بارداری وجود دارد که میتواند مبتلا بودن نوزاد به سندرم داون را پیشبینی کند. اگر جنین دارای این اختلال باشد، خانواده باید تصمیم بگیرد که قصد ادامه بارداری را دارند یا نه. با دادن این اطلاعات، والدین فرصتی برای تصمیم گیری و برنامه ریزی کردن در رابطه با زندگی کردن با یک فرزند سندرم داون به دست میاورند.
مشکلات مربوط به سندرم داون
برخی از بچه ها مشکلی نخواهند داشت اما برخی دیگر ممکن است به مراقبتهای بسیار زیادی نیاز داشته باشند. برای مثال تقریبا 30 الی 50 درصد از بچه های مبتلا دارای نقایص قلبی و فشار خون ریوی نیز هستند. تقریبا نیمی از مبتلایان با مشکلات شنوایی و بینایی دست و پنجه نرم میکنند. مشکلاتی مثل مشکلات تیروئید، اختلالات رودهای، مشکلات تنفسی و چاقی در این کودکان به نسبت سایرین بیشتر اتفاق میافتد.
چه عواملی بر روی سندرم داون تاثیر میگذارد؟
حتی پدر و مادرهای سالم و از نظر ژنتیکی طبیعی و بدون عامل خطر هم ممکن است فرزندی با سندرم داون داشته باشند. با این حال شرایطی از قبیل سن بارداری، سابقه خانوادگی و وجود حاملگی قبلی با خطر سندرم داون، میتوانند روی این اختلال تاثیرگذار باشند. توجه داشته باشید که هرچقدر سن مادر افزایش یابد، خطر ابتلای جنین به این بیماری نیز افزایش پیدا میکند.
آیا میتوان سندرم داون را در دوران بارداری تشخیص داد؟
سندرم داون یکی از بیماریهای ژنتیکی است که به دلیل تغییر کروموزومهای جنین به وجود آمده و در دوران جنینی قابل تشخیص است. متاسفانه این بیماری درمان خاصی ندارد، از این رو شناخت آن و روشهای کنار آمدن با آن بسیار مهم است.
روند تشخیص سندرم داون
زمانی که دوران بارداری آغاز میگردد، برخی تستها و آزمایشهای اولیه برای بررسی وضعیت جنین انجام میشود. ممکن است پزشک متخصص یک لیست کامل از آزمایشها را برای والدین تجویز نماید. در مورد تشخیص سندرم داون این مسئله اهمیت بیشتری نیز پیدا میکند زیرا اگر سابقه بیماریهای ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشد یا این که قبلا کودک سندرم دان در آن خانواده به دنیا آمده باشد، به بررسی مفصلتری احتیاج است.
پیش از اینکه سندرم داون با سونوگرافی تشخیص داده شود، لازم است که یک آزمایش خون که طی آن پروتئینها و هورمونهای بدن مادر اندازه گیری میشود انجام گیرد. مشاهده هرگونه اندازه گیری مشکوک میتواند نشانه ای از وجود یا بروز نقص ژنیتکی در جنین باشد. در مرحله بعدی سونوگرافی انجام میشود. این سونوگرافی بین هفته 11 تا 14 باردای انجام میشود. تمام جنینها در پشت گردن خود مایع دارند اما میزان این مایع در بچه های مبتلا به سندرم داون بیشتر است. با استفاده از یافته های آزمایشها و سونوگرافی ریسک خطر این سندرم تخمین زده میشود.
اگر ریسک تخمین زده شده در غربالگری سه ماهه اول کمتر از یک در 1500 باشد، باردار در گروه با ریسک کم طبقه بندی شده و دیگر نیازی به بررسی در سه ماهه دوم بارداری نیست. در بررسی سه ماهه دوم بارداری ( در فاصله 18هفته تا 22) نیز درست مثل سه ماهه اول، آزمایش خون و سونوگرافی انجام میشود. در سه ماهه دوم علاوه بر اختلالات ژنتیکی میتوان مشکلات ساختاری ارگانهای مختلف بدن همچون قلب، کلیه و… را بررسی کرد.
آیا میتوانیم تنها به نتایج آزمایشها و سونوگرافی اعتماد کنیم؟
خیر! تشخیص این مشکل تنها با سونوگرافی و آزمایشهای دوران بارداری به صورت قطعی ممکن نیست. در واقع با توجه به نتایج آزمایش خون و معیارهای سونوگرافی به بیماران با ریسک بالا، انجام آمنیوسنتز توصیه میشود. آمنیوسنتز آزمایشی است که در آن پزشک با یک سرنگ مایه آمنیوتیک را از رحم مادر استخراج و آن را برای مشخص کردن اختلالات و بیماریهای جنین بررسی میکند. اجرای این تست میتواند منجر به سقط جنین و یا یک سری عوارض جدی دیگر شود. البته ممکن است قبل انجام این گونه تستها آزمایشهای MaternaT21 و Panorama که آزمایشهایی نسبتا جدید هستند تجویز شود. با این کار پزشک از وجود علائم سندرم داون اطمینان بیشتری پیدا خواهد کرد.
چرا با وجود غربالگری باز هم نوزادانی با سندرم داون به دنیا می‌آیند؟
قبل‌تر گفتیم که با انجام تستهای غربالگری تا حدود 97 درصد امکان تشخیص این اختلال وجود دارد. یعنی حدود 3 درصد از نوزادان مبتلا تشخیص داده نمیشوند.
سخن پایانی
در این مطلب آموختیم که تشخیص سندرم داون در دوران بارداری تا حدود 97 درصد امکانپذیر است. بانوان باردار میتوانند با انجام تستهای غربالگری و آزمایشهای مخصوص از مبتلا بودن یا نبودن جنین خود تا حد زیادی مطمئن شوند.
دیدگاهتان را بنویسید