شاید تاکنون بارها شنیده باشید که طول قد و رنگ پوست و موی انسان و حتی برخی از بیماریها ارثی هستند اما آیا میدانید که ژن های ارثی دقیقا چه هستند؟ در این مقاله قصد داریم برای شما توضیح دهیم که ژنها چه هستند و کدام یک از آنها به چه صورت سبب برتری شما و کدام یک از آنها سبب بیماریهای خطرناک و حتی کشنده میشوند.
ژن چیست؟
هر انسال 46 کروموزوم دارد که 23 تای آن را از مادر و 23 تای آن را از پدر به ارث میبرد. کروموزومها از جنسDNA هستند. به توالی خاصی از DNA که حاوی اطلاعات ژنتیکی هستند، ژن میگوییم. لازم به ذکر است که تمام ژنهای انسان در کروموزومها قرار نداشته و برخی از آنها در ژنوم میتوکندری قرار دارند. این ژنها را فقط از مادر به ارث میبریم.
صفات را به چه صورت از والدین خود به ارث میبریم؟
اینکه ژن های ارثی موجب بروز چگونه صفاتی میشوند مسئلهی پیچیدهای است و برای تمام ژنها به یک صورت نیست. مندل، کشیشی آلمانی بود که به عنوان پدر علم ژنتیک شناخته میشد. وی قوانینی برای وراثت تعیین کرد که میتوان به کمک آن بسیاری از صفات جانداران را پیشبینی کرد.
قوانین مندل
قانون تفکیک ژنها: بر پایه این قانون، هنگام تقسیم سلولی میوز در زمان تشکیل گامتها(سلولهای جنسی)، دو الل مربوط به هر صفت از یکدیگر جدا میشوند. به حالتهای مربوط به یک ژن الل میگویند.
قانون جور شدن مستقل ژنها: این قانون نیز به برقراری یک صفت، مستقل از صفات دیگر، اشاره میکند. مثلا بلندی قد انسان روی رنگ موی انسان تاثیر نمیگذارد. امروزه میدانیم که این قانون فقط درباره ژنهایی درست است که روی کروموزومهای مختلف قرار دارند.
تاثیر ژنها در بروز صفات
برای بررسی تاثیر ژن های ارثی در بروز صفات باید به بررسی اللها و روابط بین آنها پرداخت.
– رابطهی غالب و مغلوبی: الل مربوط به ابتلا به بیماری هانتینگتون را باH و الل مربوط به عدم ابتلا به بیماری هانتینگتون را با h نشان میدهند. با توجه به اینکه این بیماری در حالت غالب بروز میکند، افرادی که ژن های HH و Hh دارند به این بیماری کشنده مبتلا میشوند و افرادی که hh هستند سالمند. به افراد Hh، ناخالص(هتروزیگوس) میگویند. در این افراد فقط صفت قالب یا به عبارتی دیگر، نمود الل غالب دیده میشود.
20 عدد از مهمترین معیارهای ازدواج را در روژه مگ بخوانید.
– غالب ناقص: بعضی صفات مانند رنگ گل میمونی در افراد ناخالص به صورت ترکیبی از دو صفت ظاهر میشود. صفت حالت موی انسان هم همین گونه است. افرادی که والدینی با موهای صاف دارند، موی صاف خواهند داشت. همچنین افرادی که والدینی با موهای فر دارند، موی فر خواهند داشت. افرادی که یک والد با موی صاف و یک والد با موی فر دارند، موی موجدار خواهند داشت.
– اللهایی که همزمان خود را نشان میدهند: در این حالت افراد ناخالص هردو صفت را از خود نشان میدهند. مثلا فرزند دو اسب مو قرمز و مو سفید، موی سفید و قرمز خواهد داشت.
– اللهای چندگانه: بعضی ژنها با بیش از دو الل کنترل میشوند. مثلا گروههای خونی انسان با اللهای i و IA و IB کنترل میشوند. هر کدام از این ژنها سازنده آنتی بادیهایی در سطح گلبولهای قرمز هستند که گروه خونی انسان را تعیین میکند.
– صفات چند ژنی: صفاتی مانند رنگ پوست و مو، طول قد و وزن از جمله این صفات هستند. ژنهای مختلفی که ممکن است حتی روی یک کروموزوم نباشند روی این صفات تاثیر گذاشته و تعیین تاثیر هر یک از ژن روی صفات کار دشواریست. به همین دلیل ممکن است والدین با رنگ چشم سیاه، صاحب فرزندی با چشم های رنگی شوند. همچنین در صورتی که در خانوادههای والدین و در نسلهای پیایی هیچ شخصی چشمان رنگی نداشتهاست. به همین صورت ممکن است والدین با قد کوتاه، صاحب فرزندی با قد بلند شوند.
– صفات تحت تاثیر محیط: صفاتی مانند قد انسان و رنگ پوست تحت تاثیر تغذیه و تابش آفتاب قرار دارند. به همین صورت رنگ موهای روباه قطبی تحت تاثیر دمای هوا و رنگ گل ادریسی تحت تاثیر قلیایی و اسیدی بودن خاک تغییر میکنند.
علل بروز بیماری های ارثی را بشناسیم
به صورت عمده، بروز بیماری های ارثی چهار علت دارد.
ناهنجاریهای کروموزومی: بیماریهایی مانند سندروم داون(تریزومی کروموزوم 21) و سندروم ترنر(مونوزومی کروموزوم x) از جمله بیماریهایی هستند که در اثر ناهنجاری کروموزومی زیاد شدن و کم شدن تعداد کروموزومها ایجاد میشوند.
ناهنجاری در ژنها: بیماریهایی مانند هانتینگتون، کم خونی داسی شکل و تالاسمی در اثر ایجاد رابطهی غالب و یا مغلوبی نامطلوب بین ژنهایی که از والدین به ارث میبریم به فرزندان منتقل میشوند.
پیاده روی را از زندگیتان حذف نکنید
بروز ناهنجاری و جهش: این نوع بیماریها بیشتر در اثر عوامل محیطی و ژنتیکی و معمولا در ژنهای چندگانه ایجاد میشوند. بیماریهای قلبی، دیابت، فشار خون بالا و چاقی از جمله این بیماریها هستند.
همچنین مصرف الکل و دخانیات از جمله موارد محیطی هستند که به کودک در دوران جنینی آسیبهای ژنتیکی جبران ناپذیر میزنند.
چقدر احتمال دارد که من به بیماری ژنتیکی که والدینم به آن مبتلا هستند مبتلا شوم؟
پاسخ به این سوال بسیار پیچیده است. برای تشخیص اینکه شما قطعا به یک بیماری مبتلا هستید و یا خواهید شد باید به صورت دقیق توسط پزشک متخصص معاینه شوید اما در مورد بعضی از بیماریها با بررسی اینکه ژن های ارثی آن بیماری خاص دقیقا چگونه از والدین به شما ارث میرسد قطعا قابل تشخیص است. مثلا اگر مادر شما مبتلا به یک بیماری میتوکندریایی باشد، شما قطعا ژن های ارثی ابتلا به آن بیماری را دارید. اما اگر پدر شما به آن بیماری مبتلا باشد، ژنوم مورد نظر را از پدر به ارث نمیبرید اما ممکن است در اثر جهشهای نامطلوب ژنتیکی به آن بیماری مبتلا شوید.
همچنبن توجه داشته باشید که اگر پدر شما مبتلا به بیماری ژنتیکی وابسطه به الل غالب باشد، که ژن های ارثی ایجاد کننده آن روی کروموزوم x قرار داشته باشند و مادر شما به آن بیماری مبتلا نباشد و شما پسر باشید ، قطعا به آن بیماری مبتلا نخواهید شد مگر اینکه در اثر جهشهای ژنتیکی نامطلوب به آن مبتلا شوید. همچنین اگر پدر شما مبتلا به بیماری ژنتیکی باشد که ژنهای ایجاد کننده آن روی کروموزوم y قرار داشته باشند و شما دختر باشید، قطعا به آن بیماری مبتلا نخواهید شد.
نتیجهگیری
امروزه منشاء بسیاری از بیماریها و درمان آنها کشف شده اما متاسفانه درمان قطعیای برای بیماریهای ژنتیکی یافت نشده است. اگر شما و یا شخصی از عزیزانتان به یک بیماری ژنتیکی مبتلا هستید با پزشک متخصصتان مشورت کنید تا از راههای درمانی موجود بهره ببرید و اطلاعات خود را درباره ی آن بیماری افزایش دهید یا به انجمنهای مرتبط با بیماری خود بپیوندید تا از جدیدترین تحقیقات در مورد بیماری خود مطلع شوید.
دیدگاهتان را بنویسید